克孜勒苏DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测

DNA损伤修复45+HRD基因检测，覆盖45个基因，通过组织+血液双样本精准指导PARP抑制剂用药及遗传风险评估。

适用人群

• 卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌新诊断患者，需明确PARP抑制剂用药指征。
• BRCA1/2检测阴性但仍有家族遗传肿瘤史的肿瘤患者，寻找隐藏获益机会。
• 年轻乳腺癌（<50岁）或双侧乳腺癌患者，评估遗传风险及治疗策略。
• 多原发癌或家族中多人患癌的高风险人群，进行胚系变异筛查。
• 男性前列腺癌（尤其转移性去势抵抗性）患者，HRR基因突变率高。
• 已确诊HRR相关癌种，但传统单基因检测覆盖不足、需全面评估DDR通路者。

检测内容

本检测采用高通量测序（NGS）技术，同步检测肿瘤组织（石蜡切片）和血液白细胞中的体细胞与胚系变异。覆盖45个与DNA损伤修复（DDR）及同源重组修复（HRR）通路直接相关的基因，包括BRCA1、BRCA2、ATM、PALB2、RAD51C、RAD51D等核心HRR基因，以及MLH1、MSH2、MSH6等错配修复（MMR）基因，并纳入TP53、PTEN、STK11等重要抑癌基因。可检出的突变类型包括点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及基因融合（FUSION）。通过组织与血液配对分析，能区分体细胞突变（仅肿瘤中存在）与胚系突变（血液与组织均存在），从而明确是肿瘤特异性驱动变异还是可遗传的胚系变异。本产品无法检测大片段重排、甲基化异常或基因表达水平变化，也不覆盖POLE/POLD1等超突变相关基因。

检测流程

采样流程极为便捷，无需空腹或特殊准备。本地合作医疗机构可完成组织样本（手术或活检后的石蜡切片或新鲜组织）的采集，同时抽取外周血2-3毫升用于白细胞分离。若不便前往医院，可提供邮寄采样盒，患者在家即可完成指尖血或口腔拭子采样（需配合专业指导），样本常温稳定保存72小时。整个采样过程仅需10分钟，避免反复奔波，尤其适合外地或行动不便的肿瘤患者。

准确性说明

本检测采用双样本对照设计，组织样本用于发现肿瘤特异性体细胞变异，血液白细胞作为胚系对照，通过对比可精准区分变异来源，避免克隆性造血（CHIP）干扰导致假阳性。NGS平台针对45个基因的全外显子区域进行深度测序（平均深度≥500×），对SNV/INDEL的检出灵敏度≥99%，CNV检出灵敏度≥95%。阳性结果（如BRCA2致病性变异）可直接指导PARP抑制剂用药（如奥拉帕利），同时提示家族遗传风险，建议一级亲属进行验证检测；阴性结果可基本排除已覆盖45个基因的致病性胚系变异，但需结合临床家族史综合评估，因部分罕见变异或非编码区变异可能漏检。

详细流程

1. 临床医生评估患者适应症（卵巢/乳腺/胰腺/前列腺等HRR相关癌种），开具检测申请单。
2. 患者或家属通过客服热线或线上平台预约采样，选择上门服务或就近合作医院采样点。
3. 在 克孜勒苏 合作医院或采样点完成组织样本（蜡块或新鲜组织）及外周血（2-3ml）采集。
4. 样本由专用冷链物流（-20℃以下）运输至检测实验室，全程温控记录可查。
5. 实验室接收样本后，进行DNA提取、文库构建及高通量测序（NGS），周期7-10个工作日。
6. 生物信息学分析：比对45个基因参考序列，识别SNV/INDEL/CNV/FUSION，并排除测序背景噪音。
7. 临床遗传学解读：由分子病理专家结合ACMG指南及数据库（ClinVar、COSMIC）对变异进行致病性分级（致病/可能致病/不确定性/良性）。
8. 生成正式报告（含变异列表、临床意义及用药建议），通过加密邮件或快递送达患者或主治医生。

• 本检测需同时提供组织与血液样本，仅送检单一组织无法区分体细胞与胚系变异。
• 检测前无需空腹或停药，但需告知医生近期是否接受过化疗或放疗，可能影响组织样本质量。
• 组织样本建议为手术或活检后5年内保存的石蜡切片，若为新鲜组织需尽快固定（10%中性福尔马林）。
• 血液样本需使用EDTA抗凝管（紫头管），避免使用肝素管（影响PCR反应）。
• 结果中“不确定性变异（VOUS）”不代表致病或良性，需结合家族史及动态文献更新进行咨询，不建议据此直接决策用药或手术。
• 胚系阳性结果（如BRCA2致病）需告知一级亲属，建议在遗传咨询医生指导下进行靶向验证检测。
• 本检测不替代常规病理诊断或影像学评估，仅供临床用药及遗传风险评估参考。
• 报告周期通常为2-3周（自样本接收起计算），加急服务可缩短至10个工作日（需额外费用）。